臺(tái)海網(wǎng)12月20日訊（海峽導(dǎo)報(bào)記者 李方芳 通訊員 張文婷）已經(jīng)上了高二卻一直沒有來例假，漂亮女孩在家人的陪伴下去醫(yī)院婦科就診，誰知一查才發(fā)現(xiàn)，亭亭玉立的“妹子”竟是個(gè)男兒身。近日，高中生小何在廈門市婦幼保健院做了激素治療以及手術(shù)矯形，康復(fù)出院。

　　17歲的小何從小身體挺健康，在學(xué)校里成績也很優(yōu)異。然而與其他女同學(xué)不同的是，當(dāng)小姐妹陸續(xù)進(jìn)入青春期，小何卻始終沒有月經(jīng)到來的跡象。由于學(xué)習(xí)繁忙，不久前小何才和家人一起到廈門市婦幼保健院婦科門診就診。醫(yī)生為小何進(jìn)行了常規(guī)的超聲檢測和染色體分析，發(fā)現(xiàn)小何的腹腔內(nèi)沒有子宮，只有兩個(gè)萎縮的疑似卵巢的組織。染色體分析結(jié)果更是出乎了小何一家的意料——“她”的染色體組成居然是46,XY，即小何的遺傳本質(zhì)是一名男生！“我們請遺傳檢測與研究中心工作人員為小何提供進(jìn)一步深入的分析與診斷，測序結(jié)果顯示他的雄激素受體基因上發(fā)生了一個(gè)點(diǎn)突變，所以即使他的染色體組成是男性，也產(chǎn)生了足量的雄激素，但是外觀上仍然是一位典型的女性。”醫(yī)生說，最終小何被確診為雄激素不敏感綜合征，超聲發(fā)現(xiàn)的疑似卵巢的組織最終也確證為睪丸組織。

　　根據(jù)診斷結(jié)果，廈門市婦幼為小何進(jìn)行了相應(yīng)的治療和手術(shù)，讓小何恢復(fù)了男兒身。

　　據(jù)介紹，由于小何的基因突變有極大可能遺傳自他的母親，這意味著其母親家族中仍有其他成員可能受到這個(gè)基因突變的影響。本著對他們的負(fù)責(zé)，市婦幼分子遺傳檢測與研究中心工作人員繼續(xù)對小何的母親及其家族中可能受到影響的成員進(jìn)行了基因檢測和遺傳咨詢，從而避免了該基因突變的進(jìn)一步傳播。