人們常說：“有啥別有病，沒啥別沒錢。”而對于一些罕見病患者來說，高昂的藥費足以讓他們的家庭步履維艱，甚至陷入絕望。

備受關注的2021年國家醫(yī)保藥品目錄談判中，曾經近70萬元一支的諾西那生鈉注射液，經過8輪“靈魂砍價”后，被“殺”到3.3萬元，醫(yī)保還可報銷一定比例。

“這是我們晴晴（化名）的‘救命藥’，也是給我們家最好的元宵節(jié)禮物！”2月15日，寧德師范學院附屬寧德市醫(yī)院兒科病房內，晴晴媽媽激動地說。

當天，6歲的晴晴在該院成功鞘內注射基因治療藥物“諾西那生鈉”，成為“天價藥”大幅降價并納入醫(yī)保目錄后，寧德首位受益的患兒。

絕望：

孩子患上罕見病

2016年，可愛的晴晴出生，給家里帶來了無限歡樂。然而，在晴晴一歲多的時候，家人發(fā)現(xiàn)她走路姿勢有些異常。

“剛開始以為是腳有問題，自己上網查了很多資料，帶晴晴到醫(yī)院進行了康復訓練，但都沒有效果。”晴晴的媽媽還帶著晴晴去了福州的醫(yī)院進行全面檢查，也查不出病因，直到2017年1月，晴晴被確診為脊髓性肌萎縮癥。

據(jù)寧德師范學院附屬寧德市醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師錢豐介紹，脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種罕見的染色體隱性遺傳病。國內有2萬至3萬患者，根據(jù)現(xiàn)有資料，寧德目前有12名患兒。肌肉無力是這種罕見病最典型的癥狀。而目前唯一有效的藥物，只有諾西那生鈉注射液。

失望：

無力承擔天價藥

“晴晴確診后，諾西那生鈉注射液在美國剛剛上市，一針要100多萬元，我們根本負擔不起。”晴晴的媽媽表示，他們一直在關注這個藥。2019年4月，諾西那生鈉注射液進入中國市場，但每針的價格仍然要近70萬。

“如果一針能解決問題，我們砸鍋賣鐵也要給孩子用，但醫(yī)生告訴我們，這個病的治療是長期的。”晴晴媽媽說。原來，諾西那生鈉注射液通過鞘內注射給藥，可以改善患者運動功能、提高生存率，改變脊髓性肌萎縮癥的自然病程，但注射第一針后，要在14天、28天、63天后再分別注射，以后每4個月注射一次，很多家庭確實無力承擔。

晴晴的媽媽感覺，天快塌了。

希望：

政策保障治療路

“太好了，晴晴有救了！”2021年11月，在國家醫(yī)保目錄藥品談判現(xiàn)場，談判代表通過8輪“靈魂砍價”，將諾西那生鈉注射液的價格“殺”到3.3萬元，晴晴的媽媽看著談判視頻激動地叫出了聲。

緊接著，又傳來好消息：2021年12月，諾西那生鈉注射液進入國家醫(yī)保名錄。“從來沒想到這個藥能進醫(yī)保，不管能報銷多少，我們都感覺負擔又減輕了好多。”晴晴的媽媽高興不已，她立即打電話咨詢哪幾家醫(yī)院有諾西那生鈉注射液，“剛開始，省里只有少數(shù)幾家醫(yī)院有諾西那生鈉注射液，為了治療方便，我就打電話給市醫(yī)院，問他們能不能采購這個藥。”

在得知患者家屬的需求后，寧德師范學院附屬寧德市醫(yī)院黨委書記陳子春、院長吳光輝高度重視，立即組織藥事委員會和兒科醫(yī)護團隊開會，研究藥物采購和治療事宜，決定將諾西那生鈉納入該院藥品采購目錄。在吳光輝院長的牽頭下，兒科主任鄭明平立即開始組建治療團隊，藥學部著手藥品采購事宜。醫(yī)院成立了SMA多學科治療團隊，包括神經發(fā)育專業(yè)組、兒童ICU專業(yè)組、影像學專業(yè)組、麻醉專業(yè)組、康復醫(yī)學科專業(yè)組以及護理專業(yè)組。

2月15日9時45分，已接受局部麻醉的晴晴被醫(yī)護人員抱著側臥在床上，頭膝臥位，兒科副主任醫(yī)師錢豐留取和藥物等量的腦脊液后，緩緩將5毫升諾西那生鈉注射液注入晴晴腰椎蛛網膜下腔。10時，注射順利完成，晴晴生命征平穩(wěn)，無特殊不適。

“在晴晴之后，當天我們又為另一例脊髓性肌萎縮癥患兒鞘內注射諾西那生鈉。這兩例治療的成功開展也為今后更高難度的SMA鞘內注射治療積累了寶貴的經驗，鋪筑了寧德市兒童SMA的治療之路。”錢豐表示。

來源：新寧德