昨日，石獅2歲5個(gè)月大的脊髓性肌萎縮癥患者妍妍（化名）在泉州市兒童醫(yī)院成功完成鞘注，這是曾被稱為“天價(jià)藥”的諾西那生鈉注射液降價(jià)并進(jìn)入醫(yī)保目錄后，在泉州注射的首針。
“每一個(gè)小群體，都不應(yīng)該被拋棄。”還記得去年在網(wǎng)上刷屏的國(guó)家醫(yī)保局談判代表的“靈魂砍價(jià)”嗎？當(dāng)時(shí)他們談判的正是用于治療罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱SMA）的藥物——諾西那生鈉注射液。諾西那生鈉注射液曾經(jīng)每針近70萬(wàn)元，經(jīng)過(guò)談判，該藥品被直接“砍價(jià)”到了每針3.3萬(wàn)元。2021年12月，國(guó)家醫(yī)保局公布了74種新藥進(jìn)入醫(yī)保名錄，諾西那生鈉注射液名列其中。2022年1月1日，新版《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄》正式落地。
泉州首針 兩歲患兒順利完成注射
3月1日14時(shí)30分，妍妍被抱進(jìn)神經(jīng)內(nèi)科病房進(jìn)行腰椎穿刺，在其意識(shí)清楚下順利完成藥物鞘注，整個(gè)過(guò)程約20分鐘。
泉州市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任林學(xué)鋒介紹，脊髓性肌萎縮癥是一種罕見(jiàn)的染色體隱性遺傳病。目前，國(guó)內(nèi)有2萬(wàn)至3萬(wàn)名患者，肌肉無(wú)力是其最典型的癥狀。根據(jù)起病年齡、運(yùn)動(dòng)能力及病區(qū)進(jìn)展程度，該病癥由重到輕分為4型。在缺乏醫(yī)學(xué)干預(yù)的情況下，一些重癥患者撐不過(guò)2歲，因此SMA也被視為兩歲以下嬰幼兒的“頭號(hào)遺傳病殺手”。
據(jù)悉，SMA患者需要終生注射諾西那生鈉，在完成首次注射后，需在第14天、28天、63天繼續(xù)注射。此后，每隔4個(gè)月給予一次維持劑量注射，持續(xù)終生。此次，前來(lái)接受注射的患兒共有兩名，分別是2歲5個(gè)月的妍妍及4歲4個(gè)月大的陽(yáng)陽(yáng)（化名），兩人的病癥均屬于二型。其中，妍妍于14天前在福州協(xié)和醫(yī)院接受了第一針劑的鞘注，此次在泉州鞘注的是她的第二針劑，同時(shí)也是泉州的首針。由于陽(yáng)陽(yáng)前一天感冒發(fā)熱咳嗽，將暫緩注射。
溫情講述 從未放棄對(duì)孩子的治療
“我要打針，我才能走路。以后去公園，我就能自己走了。”住院期間，妍妍總是與爸爸媽媽一起期盼著未來(lái)的生活。蔡先生說(shuō)，妍妍是他們唯一的女兒，在其1歲10個(gè)月被確診后，他們從未放棄對(duì)孩子的治療，一家人由此開始了艱辛的求醫(yī)之路。相比其他人，妍妍是幸運(yùn)的，因?yàn)樵诖_診后的半年，諾西那生鈉注射液降價(jià)讓她如愿用上了曾經(jīng)的“天價(jià)藥”。
隨著年齡的增大和病情的發(fā)展，另一名患兒陽(yáng)陽(yáng)的腿部肌肉已明顯萎縮。陽(yáng)陽(yáng)的父親林先生說(shuō)，孩子是在2019年年底被確診的。當(dāng)時(shí)1歲多的陽(yáng)陽(yáng)遲遲未能學(xué)會(huì)走路，他們開始以為是孩子骨骼發(fā)育的問(wèn)題，但經(jīng)檢查并未發(fā)現(xiàn)異常。在朋友的建議下，林先生帶著孩子輾轉(zhuǎn)至重慶市兒童醫(yī)院進(jìn)一步檢查。接連3次的基因檢測(cè)，都證實(shí)了孩子患病的事實(shí)。
買不起“天價(jià)藥”，他們又不愿耽誤孩子的治療。在孩子患病的3年多時(shí)間里，林先生與妻子持續(xù)關(guān)注SMA的相關(guān)信息，并自行學(xué)習(xí)康復(fù)手法，為孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。“因?yàn)榛疾?，孩子變得很?nèi)向，沒(méi)什么朋友。他現(xiàn)在本該上幼兒園了，因?yàn)樯眢w狀況不能如愿。我們能夠做的就是盡最大努力減緩孩子病情的發(fā)展，讓他慢慢融入社會(huì)。”
納入醫(yī)保 為更多患者帶來(lái)希望
作為全球首個(gè)治療SMA的藥物，諾西那生鈉注射液于2019年被批準(zhǔn)在中國(guó)上市，為這種遺傳性疾病的治療帶來(lái)了新希望，但近70萬(wàn)元一針的天價(jià)，令許多家庭望而卻步。
“在未降價(jià)前，即便我變賣所有家當(dāng)也只夠?yàn)楹⒆哟虻谝会?，后續(xù)的用藥根本無(wú)法維系。”林先生說(shuō)，得知“天價(jià)藥”降價(jià)且納入醫(yī)保，他們就一直期待著這個(gè)藥能夠盡早落地泉州。
“感謝我們的國(guó)家。”采訪中，蔡先生反復(fù)說(shuō)著這句話。他說(shuō)，作為一名工薪階層，之前高昂的費(fèi)用是他無(wú)法承擔(dān)的?，F(xiàn)如今，這個(gè)注射液降至3.3萬(wàn)元一針，除去醫(yī)保報(bào)銷部分，折算下來(lái)，自己每針?biāo)枰?fù)擔(dān)的費(fèi)用在1萬(wàn)元左右。“此前，我們?cè)诟Ｖ荽虻谝会槙r(shí)，報(bào)銷比例相對(duì)泉州會(huì)低一些?，F(xiàn)如今，在泉州就能用藥，對(duì)我們來(lái)說(shuō)是極大的利好。接下來(lái)的針劑我們都會(huì)在泉州注射。”
“據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，目前泉州共有SMA患者30多名。諾西那生鈉注射液的使用，能夠有效改善患者的運(yùn)動(dòng)功能，提高生存率，延緩患者病程的發(fā)展。但除了藥物治療，SMA患者還需要康復(fù)治療、呼吸功能管理、脊柱管理等全生命周期的治療管理。”林學(xué)鋒希望，隨著藥品降價(jià)及落地泉州，更多的SMA患者能夠在他們的幫助下，獲得更好的生活質(zhì)量。
來(lái)源：泉州通客戶端
