臺海網(wǎng)3月12日訊 （海峽導(dǎo)報記者 胡倩）她擁有一雙像芭比娃娃一樣湛藍的漂亮眼睛，但父母看著她，眼里卻寫滿了無奈和憂傷。因為她從一出生起，便活在自己的世界里，聽不見外界的聲音，四肢瘦得像小兔子，智力發(fā)育遲緩，怪病纏身。

　　她叫雪兒（化名），剛滿一周歲，來自漳州市詔安縣一個小小的漁村。父母帶她到各大醫(yī)院里做過各種檢查，但始終找不出病因。

她是個“安靜”的嬰兒

　　2012年3月7日，詔安縣橋東鎮(zhèn)甲州村的陳欽松夫婦迎來了他們的第二個女兒。

　　“她是個漂亮的女嬰，藍色的眼睛水汪汪的，如同海水一般?！毖﹥簨寢尭嬖V導(dǎo)報記者，剛剛出生時與其他孩子并無不同，隨著時間推移，她發(fā)覺孩子嗜睡，而且過于安靜，哪怕屋外鞭炮震天響，她也不哭不鬧。

　　對于新生兒來說，在俯臥狀態(tài)下抬頭是新生兒發(fā)育的一個“里程碑”，但雪兒無法做到，陳先生說，孩子出生4個月后，脖子還抬不起來，而且，孩子食量雖然不錯，但除了身體拉長了些，幾乎不見孩子變胖。

　　2012年8月，雪兒頻繁發(fā)燒，父母帶著她到漳州市醫(yī)院檢查。持續(xù)一個多月的檢查，讓這家人備受煎熬。但雪兒的病因仍無法確定。

　　漳州市醫(yī)院的朱少波、吳阿陽等多名專家根據(jù)雪兒目前表現(xiàn)出藍眼、耳聾等癥狀，懷疑雪兒患上了罕見的“脆骨藍虹膜耳聾綜合癥”，但她還未出現(xiàn)易骨折的癥狀，并且，脆骨藍虹膜耳聾綜合癥是一種遺傳疾病，而她的父母親和祖父母都沒有這樣的情況，所以初步判斷，雪兒的病癥也可能是脆骨藍虹膜耳聾綜合癥的一種變異。之后，專家們又發(fā)現(xiàn)，年僅一歲的雪兒頭上長出了白發(fā)，所以懷疑她是患上了“瓦登博格氏癥候群”。這些病癥屬于遺傳基因突變所致，在國外也很罕見，目前沒有很好的治療方案。

　　據(jù)雪兒的幾名主治醫(yī)師介紹，雪兒的病癥在漳州是第一例，也是他們從醫(yī)以來遇到的第一例。

只求孩子能夠活得舒服一些

　　雪兒媽媽告訴導(dǎo)報記者，之前孕檢產(chǎn)檢都很正常，沒想到過女兒這么不幸。而陳欽松說，雪兒的病就是他心頭的傷疤，一想起來就難受，但面對女兒時，他會擺出笑臉，陪她玩。

　　據(jù)了解，近期，雪兒還出現(xiàn)過癲癇、發(fā)熱起皰等癥狀。雪兒母親說，有好幾次，孩子突然抽風(fēng)，全身顫抖，連續(xù)兩三日滴水不進，病得毫無意識，瞳孔都散大了，眼看就要挺不過去了，但兩日之后，又奇跡般地蘇醒過來。

　　“雪兒很愛笑，鄰居都很喜歡逗她?！标悮J松說，雖然不能走路，但小丫頭很好動，也很喜歡跟她的姐姐玩。大女兒常常問我們，妹妹為什么總是生??？每當(dāng)這一刻，他們夫妻倆都心如刀絞?，F(xiàn)在，一家人唯一的希望，就是雪兒不要受到太多折磨。