最近，40歲的郭女士查出直腸癌，而且進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)，這背后是一種罕見的遺傳病在作怪，名叫家族性腺瘤性息肉病。

40歲女子

腸道布滿息肉、多處癌變

3個多月前，郭女士發(fā)現(xiàn)自己老是便血，大便次數(shù)也變多了，而且不成形。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的結(jié)腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)，她的直腸里不僅長了腫瘤，目之所及的腸腔內(nèi)還布滿了多發(fā)性息肉。

由于乙狀結(jié)腸腸腔狹窄，結(jié)腸鏡沒法深入檢查，而活檢又查出直腸腫瘤是惡性的，郭女士連忙轉(zhuǎn)院到福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院。該院胃腸外科何慶良主任醫(yī)師團(tuán)隊接診后，又給她做了一次結(jié)腸鏡檢查。這一看，大家都倒吸一口涼氣——郭女士的全結(jié)直腸里密密麻麻都是大小不等的息肉，部分息肉形態(tài)不規(guī)則、凹凸不平，屬于容易癌變的類型。再次活檢，結(jié)果證實，升結(jié)腸、乙狀結(jié)腸和直腸的息肉都已經(jīng)癌變了。

郭女士回憶，多年前父親也曾發(fā)現(xiàn)腸道里長滿了息肉，可當(dāng)時沒明確診斷，也沒治療，子女們也沒及時去篩查。

何慶良主任醫(yī)師綜合郭女士的癥狀、家族史和各項檢查結(jié)果，判斷這是一種罕見的腸道遺傳性疾病。隨后，為她實施了“腹腔鏡輔助全結(jié)腸切除術(shù)+大部直腸切除術(shù)+回腸直腸吻合術(shù)”。術(shù)后，病理檢查和外周血高通量測序最終確診，郭女士患的是腺瘤性息肉病基因突變型的家族性腺瘤性息肉病。

FAP的臨床表現(xiàn)

“家族性腺瘤性息肉?。‵AP），是一種常染色體顯性遺傳病，主要由腺瘤性息肉病基因（APC）發(fā)生了胚系突變引起。”何慶良醫(yī)生說，此病患者最明顯的特征就是結(jié)直腸里會長出大量腺瘤性息肉，一般從青少年時期就開始“冒頭”，到了后來，數(shù)量少則幾百，多則數(shù)千。要是不及時干預(yù)，幾乎100%會發(fā)展成結(jié)直腸癌，平均癌變年齡才39歲。

FAP屬于罕見病，發(fā)病率大概是萬分之一，在所有結(jié)直腸癌病例里占1%左右。要是父母一方患病，子女就有50%的概率遺傳。不過也有25%~30%的患者是新發(fā)突變，家里并沒有人得過這病。

“診斷FAP，APC突變檢測是‘金標(biāo)準(zhǔn)’。”何慶良醫(yī)生介紹，不過也有10%~30%的患者APC檢測為陰性，這時候就得排查其他基因的問題了。要是發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因點(diǎn)位有突變，要經(jīng)常做腸鏡檢查，盯著腸道的情況。

患者家屬篩查方法

何慶良醫(yī)生提醒：

FAP一定要早診早治，要是息肉還沒癌變，可以接受預(yù)防性手術(shù)，也可以用非甾體類藥物，延緩息肉生長；要是已經(jīng)癌變，就得根據(jù)腫瘤分期選擇全結(jié)直腸切除術(shù)，必要時還要結(jié)合化療或靶向治療；就算做了手術(shù)切除，也不能掉以輕心，得定期監(jiān)測殘留腸道和甲狀腺癌、硬纖維瘤等腸外腫瘤。

此外，一個人確診，整個家族都得趕緊啟動篩查，阻斷遺傳的“代際傳遞”。

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（記者 朱丹華 通訊員 趙付雅 周俊峰 圖片來源：福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院）

來源：福州晚報